ГАЛАКТОЗЕМИЯ - тұқым қуалайтын ауру. Оның негізінде галактозаның глюкозаға айналу кезеңіндегі зат алмасулардың бұзылыстары жатады. Тамақпен бірге түсетін сүт қанты, лактозаның, құрамындағы галактозаның глюкозаға айналу реакциясы, негізгі ферменттің тұқым қуалайтын деффектінің әсерінен, аяқталмайды. Галактоза және оның өнімдері қан мен тіндердерде жиналып, орталық жүйке жүйесін, бауырға және көзбұршаққа (хрусталикке) улы әсерін тигізеді. Аурудың көріністері осыған байланысты болады. Дерт, туғаннан кейінгі алғашқы күндерінде және апталарында, айқын сарғаюмен, бауырдың үлкеюімен, неврологиялық көріністермен (сіресу, бұлшық еттердің гипотониясымен, нистагммен), құсумен көрініс береді. Кейін физикалық және жүйке-психикалық дамудағы артта қалып қою, катаракта байқалады. Дерттің ауырлығы әртүрлі. Кейде галактоземия бір-ақ көрінісімен - катарактамен немесе сүттің қорытылмауымен байқалады. Лабораториялық зерттеу кезінде қанда, сол секілді, зәрде галактоза анықталады. Сарғаю байқалғанда тура және тура емес, билирубиндердің мөлшері жоғарлайды. Ағзаның инфекцияларға қарсыласу әрекеті төмендейді. Өмірдің алғашқы күндерінде зәрде галактозаның анықталуы және оның қандағы деңгейінің 0,2 г/л-ден жоғары болуы нәрестені галактоземияға тексерілуін  қажет етеді. Галактозаға айналатын ферменттердің белсенділігін анықтайтын арнайы лабораториялық әдістер бар. Аурудың ауыр түрлері өмірдің ілкі кезеңдеріндегі өліммен аяқталады. Басқа жағдайларда созылмалы бауыр жеткіліксіздігі немесе орталық жүйке жүйесінің зақымдануы бірінші орынға шығады.

ЕМІ ЖӘНЕ АЛДЫН АЛУ

Диагноз дәлелденген жағдайда, баланы емшекпен емізуге болмайды. Бұл дертке шалдыққан сәбилерге арнайы тағамдар қарастырылған. Қан құю, плазма құю көрсетілген. Дәрілік препараттардан калий оротат, АТФ, кокарбоксилаза, дәрумендер комплексі тағайындалады. Жоғары қаупі бар отбасыларындағы жүкті әйелдерді ерте анықтап, жатырішілік профилактиканы жүргізудің әсері жоғары. Жатырішілік алдын алуға жүкті әйелдің ас мәзірінен сүтті алып тастауы жатады. Қауіп бар отбасыларды есепке қою - нәрестені арнайы зерттеуден өткізіп, сол сияқты, диагноз қойылған жағдайда, оны лактозасыз емізуге ауыстыруға мүмкіндік береді.

С. Каримова